კიბო, იგივე ავთვისებიანი სიმსივნე, გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით. თუ უჯრედის გამრავლების პროცესში არ მოხდება გენეტიკური დარღვევები (მუტაციები), კიბო არ განვითარდება.
მსოფლიო ჯანმრთელობის ორგანიზაციის მონაცემებით ყოველ წელს კიბოთი დაახლოებით 10 მილიონი ადამიანი კვდება. კიბოს ყველაზე ხშირი ფორმებია სარძევე ჯირკვლის (ძუძუს) კიბო, ფილტვის კიბო, კოლორექტული და პროსტატის კიბო.
კიბოს გამომწვევი გენეტიკური ცვლილებები შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი, შეძენილი - სპორადული და/ან ოჯახობრივი.მემკვიდრეობითი კიბო გამოწვეულია პათოგენური (მუტირებული) გენის გადაცემით მშობლიდან შვილზე. როგორ წესი მემკვიდრეობითი კიბო ადრეულ ასაკში (50 წლამდე) ვითარდება.სპორადული კიბო ვითარდება ცხოვრების პერიოდში შეძენილი გენეტიკური მუტაციების და არა მემკვიდრეობით მიღებული მუტაციების შედეგად. ასეთი მუტაციების მიზეზები შეიძლება იყოს ასაკი (სიბერე), ცხოვრების წესი, გარემოს ზემოქმედება, სამედიცინო ფაქტორები. სპორადული კიბო შედარებით გვიან ასაკში (>50 წელი) ვითარდება და მემკვიდრეობით არ გადაეცემა შემდეგ თაობებს.ზოგიერთი გავრცელებული კიბო, როგორიცაა სარძევე ჯირკვლის, პროსტატის და/ან მსხვილი ნაწლავის კიბო, შეიძლება აღმოაჩნდეს ერთი ოჯახის რამდენიმე წევრს. ასეთ ფორმას ჰქვია ოჯახობრივი კიბო. კიბოს ეს ფორმა არ არის მემკვიდრეობითი. როგორც წესი ოჯახობრივი კიბო გამოწვეულია ოჯახის წევრებზე ერთი და იგივე გარემო ფაქტორების (მაგ. რადიაცია) ან ერთნაირი ცხოვრების წესის (მაგ. მოწევა) მოქმედების შედეგად.
სიხშირის მიხედვით ყველაზე ხშირია სპორადული კიბო - ყველა შემთხვევების დაახლოებით 80% , ოჯახობრივი კიბოს სიხშირეა 10%-20%, მემკვიდრეობითის - 5%-10%
კიბოს პროფილაქტიკისა და/ან ადრეულ ეტაპზე გამოვლენის მიზნით. მიმართავენ გენეტიკურ სკრინინგს. ახალი თაობის სექვენირების (New Generation Sequencing-NGS) მეთოდით. კვლევის ეს მეთოდი უზრუნველყოფს იმ გენების ანალიზს, რომელთა მუტაციებმაც შეიძლება კიბო გამოიწვიოს. მაგალითად BRCA1 გენის მუტაციის შემთხვევაში ქალებში სარძევე ჯირკვლის კიბოს რისკი 81% -მდე იზრდება, მაშინროდესაც ზოგად პოპულაციაში სარძევე ჯირკვლის კიბოს რისკი 10% არ აღემატება.
თუ სკრინინგის შედეგად ჯანმრთელ ადამიანს აღმოაჩნდა მუტაციური გენ(ებ)ი, ეს არ ნიშნავს რომ მას აუცილებლად განუვითარდება კიბო. გენეტიკური სკრინინგი იძლევა კიბოს განვითარების რისკების შეფასებას.
სამედიცინო ცენტრი ლაბუნო თანამშრომლობს ამერიკულ სამედიცინო კორპორაციასთან Color Health, სადაც იგზავნება ნერწვის ნიმუში გენეტიკური სეკვენირებისათვის. 60 გენის შესწავლის შედეგად შესაძლებელია 8 სახის მემკვიდრეობითი კიბოსა და გულსისძარღვთა სისტემის 4 გენეტიკურად განპირობებული პათოლოგიის რისკის დადგენა.
წყარო:
https://www.cancer.org/.../family-cancer-syndromes.html