კლინიკური ხარისხის, ხელმისაწვდომი გენეტიკური ტესტირება

Color-ის მემკვიდრეობითი კიბოს ტესტი აანალიზებს მუტაციებთან დაკავშირებულ 30 გენს, რომლებსაც შეუძლიათ გაზარდონ თქვენი პაციენტის რისკი საერთო მემკვიდრეობითი კიბოს, მათ შორის სარძევე ჯირკვლის, კოლორექტალური, მელანომის, საკვერცხეების და სხვა კიბოს.

მკერდისა და საკვერცხის კიბოს საეჭვო მემკვიდრეობითი რისკის მქონე პაციენტებისთვის მულტიგენური პანელის ტესტირება ავლენს კიბოს შესაბამისი რისკის მქონე მნიშვნელოვნად მეტ ადამიანს, ვიდრე მხოლოდ BRCA1 და BRCA2.1 23000-ზე მეტ ინდივიდზე ჩატარებულ Color-ის კვლევაში, გენეტიკური მუტაციების 70%, რომლებიც დაკავშირებულია მემკვიდრეობით კიბოსთან, იყო BRCA1 და BRCA2 გენების მიღმა.

გენეტიკურ მუტაციას შეუძლია მნიშვნელოვნად გაზარდოს კიბოს რისკი

შერჩეული 30 გენი ეფუძნებოდა მათ კავშირს კიბოს გაზრდილ რისკთან. როგორც ნაჩვენებია, ქვემოთ ჩამოთვლილ გენებში მუტაციამ შეიძლება გაზარდოს კიბოს განვითარების რისკი.

კიბოს ადრეული გამოვლენა ზრდის გადარჩენის შანსებს

მემკვიდრეობითი კიბოს ტესტით დაფარული კიბოს 5-წლიანი გადარჩენის მაჩვენებლები მკვეთრად იზრდება ადრეულ და უფრო განკურნებად ეტაპზე გამოვლენისას.

დაფარვა და სიზუსტე

Color-ის შესრულებული ბრმა ვალიდაციის კვლევები და ყველა გენეტიკური ვარიანტი გამოვლინდა >99% მგრძნობელობით და 100% შესაბამისობით.

ვარიანტების კლასიფიკაცია

• მოხსენებული ვარიანტები დადასტურებულია ალტერნატიული ტექნოლოგიებით, მათ შორის Sanger sequencing, MLPA ან aCGH Color-ის შიდა პროტოკოლების მიხედვით.

• უცნობი მნიშვნელობის ვარიანტები (VUSs) და სავარაუდო პათოგენური ვარიანტები ხელახლა განიხილება ყოველ ექვს თვეში ერთხელ ხელმისაწვდომი სამედიცინო ლიტერატურისა და სამეცნიერო ცოდნის განახლების შედეგად. საბოლოო ჯამში, გამოდის, რომ VUS უმეტესობა უვნებელია. ჩვენ შეგატყობინებთ თქვენ და თქვენს პაციენტს, თუ მოხსენებული ვარიანტი ხელახლა კლასიფიცირდება.

სპეციფიკაციები

• სრული კოდირების და მიმდებარე ინტრონიკის თანმიმდევრობა 30-ვე გენისთვის

• ერთი ნუკლეოტიდური ვარიანტების ანალიზი, მცირე ჩასმა/წაშლა და სტრუქტურული ვარიანტები, როგორიცაა ასლის ნომრის ვარიანტები, ჩასმა და ინვერსიები

• წაკითხვის მინიმალური სიღრმე: 20X (>99% >50X-ზე)

• წაკითხვის საშუალო სიღრმე: 250X

 

გამოიყენება გარკვეული გამონაკლისები. ვარიანტები არ დადასტურდება, თუ არ არის საკმარისი დნმ მეორადი დადასტურებისთვის ტესტირების შემდეგ. მაღალი სანდოობის ვარიანტები (color.com/variantstruction) მოხსენებული იქნება მეორადი დადასტურების გარეშე, თუ ოფცია დადასტურებულია მინიმუმ სამჯერ წინა ოპერატორების მიერ.

 

სამედიცინო ცენტრი ლაბუნო თანამშრომლობს ამერიკულ სამედიცინო კორპორაციასთან Color Health, სადაც იგზავნება ნერწვის ნიმუში გენეტიკური სეკვენირებისათვის. 60 გენის შესწავლის შედეგად შესაძლებელია 8 სახის მემკვიდრეობითი კიბოსა და გულსისძარღვთა სისტემის 4 გენეტიკურად განპირობებული პათოლოგიის რისკის დადგენა.