ძუძუს კიბო ყველაზე გავრცელებული ავთვისებიანი სიმსივნეა ქალებში.

როგორც ძუძუს ასევე საკვერცხის  კიბო შეიძლება იყო მემკვიდრეობითი ან სპორადული (ცხოვრების პერიოდში შეძენილი).
ძუძუსა და საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბო განიხილება ერთ სინდრომად Hereditary Breast and Ovarian Cancer  (HBOC) syndrome.

ძუძუს/საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბოს განვითარებაში განსაკუთრებული როლი აქვს BRCA1 და BRCA2 (BReast CAncer) გენების  მუტაციას.
ეს გენები მიეკუთვნება სიმსივნის დამთრგუნველი (Tumor suppressor), იგივე ანტიონკოგენური გენების ჯგუფს.
ნორმალურ პირობებში  BRCA1/BRCA2 გენები აკონტროლებენ  დნმ-ს სინთეზს  და „ასწორებენ“ სინთეზის დროს დაშვებულ „შეცდომებს“ რათა ყოველი ახალი უჯრედი იყოს გენეტიკურად „ჯანსაღი“.
BRCA1/BRCA2 გენების მუტაციის შემთხვევაში მათი  მაკონტროლებელი ფუნქცია ირღვევა, რის შედეგადაც იწყება „დეფექტური“ უჯრედების უკონტროლო გამრავლება. რაც ხდება ქალებში ძუძუს და/ან საკვერცხის კიბოს, ხოლო კაცებში პროსტატის და/ან ძუძუს კიბოს მიზეზი.BRCA1/BRCA2 გენების მუტაციების კვლევას ორი ძირითადი მიზანი აქვს

·      ქალებში

o   ძუძუს/საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის განსაზღვრა;

·      კაცებში

o   პროსტატის/ძუძუს მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის განსაზღვრა

·      დადასტურებული კიბოს შემთხვევაში მკურნალობის ოპტიმალური რეჟიმის შერჩევა;

ზოგადად ქალებში  ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი 70 წლამდე ასაკისთვის არის დაახლოებით 10%. BRCA1 გენის მუტაციის შემთხვევაში ძუძუს კიბოს რისკი 65% აღწევს, ხოლო BRCA2 გენის მუტაციის დროს 45%.
საკვერცხის კიბოს რისკი 70 წლამდე ასაკისთვის არის დაახლოებით 1.2%. BRCA1 გენის მუტაციის დროს ეს რისკი იზრდება  39%-მდე, ხოლო  BRCA2 გენის მუტაციისას - 17%-მდე.

კაცებში პროსტატის კიბოს რისკი ზოგად პოპულაციაში არის 12,5%, ხოლო მამაკაცის ძუძუს კიბოს რისკი 1%. BRCA1/2 გენების მუტაციის შემთხვევაში მემკვიდრეობითი პროსტატის კიბოს რისკი 20%-40% ხოლო ძუძუს კიბოს რისკი 5%-7% აღწევს.

ქალებში მემკვიდრეობით განპირობებული ძუძუს/საკვერცხის კიბოს მაღალი რისკის მატარებლად ითვლებიან ქალები ვისაც  I ან II  რიგის ნათესავებში აღენიშნებათ:

·      ძუძუს კიბო 45 წლის ასაკამდე ქალებში;

·      სამმაგი (ესტროგენი, პროგესტერონი, HER2) უარყოფითი ძუძუს კიბო 60 წლის ასაკამდე ქალებში;

·      მამაკაცის ძუძუს კიბო ნებისმიერ ასაკში;

·      საკვერცხის და/ან  ფალოპის მილების კიბო ნებისმიერ ასაკში;

·      ლინჩის სინდრომი ან ლი-ფრაუმენის სინდრომი ნებისმიერ ასაკში;

·      პანკრეასის კიბო კომბინირებული ძუძუს და/ან საკვერცხის კიბოსთან ნებისმიერ ასაკში;

დადასტურებული კიბოს შემთხვევაში BRCA1/BRCA2 გენების მუტაციების კვლევა როგორც ქალებში, ასევე კაცებში, საშუალებას იძლევა

·      განისაზღვროს პლატინის შემცველი პრეპარატების ეფექტური დოზა;

·      შეირჩეს პრეპარატები მიზნობრივი (Targeted) თერაპიისთვის;

Z.Baretta, S.Mocellin et al “Effect of BRCA germline mutations on breast cancer prognosis” Systemic review and Meta Analysis. Medicine (2016) 95:40(e4975)

Nadine M. Tung and Judy E. Garber “BRCA1/2 testing: therapeutic implications for breast cancer management” British Journal of Cancer (2018) 119:141–152;
C.Messina, C.Cattrini et al. “BRCA Mutations in Prostate Cancer: Prognostic and Predictive Implications.” J. Onc. 2020. Sept 7 (online)

სამედიცინო ცენტრის „ლაბუნო“ მოლეკულური დიაგნოსტიკის ლაბორატორია გთავაზობთ BRCA1/BRCA2 გენების  კვლევას  შემდეგ მუტაციებზე:  5382insC, 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, T181G (Cys61Gly), 2080delA, 6174delT;  საკვლევი მასალა - ვენური სისხლი. კვლევის პასუხი 10-12 სამუშაო დღეში.